La sindrome di Down

La sindrome di Down (DS: dall’inglese Down’s syndrome), detta anche trisomia 21  è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell’uomo che comporta un ritardo psico-fisico (ritardo fisico e cognitivo) che si rende visibile nella persona attraverso un insieme di caratteristiche fisiche e somatiche.  Tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo che va dal lieve al medio.alto e un ritardo motorio che nella maggior parte dei casi si recupera abbondantemente attraverso pratiche psicomotorie e fisioterapia. La sindrome di Down prende il nome da John Langdon Down, un medico inglese che descrisse la condizione nel 1866 i cui studi furono ripresi più tardi dal pediatra genetista da Jérôme Lejeune nel 1959 che ne identificò le cause dicendo che in una cellula, la numero 21 si presentava sistematicamente un terzo cromosoma.

La sindrome di Down può essere identificata in un bambino al momento della nascita, o anche prima della nascita, attraverso lo screening prenatale, nonchè da poco tempo, con un semplice esame del sangue. L’età materna influenza le probabilità di concepire un bambino con sindrome di Down: quando l’età della madre è compresa tra i 20 e 24 anni, la probabilità è una su 1562, fra 35 e 39 anni è una su 214, mentre sopra i 45 anni si attesta a una su 19. Sebbene le probabilità aumentino con l’età materna, l’80% dei bambini con sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni e ciò è dovuto alla fecondità complessiva in questà fascia di età. Dati recenti suggeriscono inoltre che anche l’età paterna, in particolare quando supera i 42 anni, possa aumentarne il rischio.

Nel 1959, Jerome Lejeune pubblicò un lavoro in cui dimostrava che la sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 (o parte di esso) in più nel proprio patrimonio genetico, da qui la definizione di “trisomia 21”, come sinonimo della sindrome stessa. Si stima che il cromosoma 21 contenga 200-250 geni e una recente ricerca ha identificato la regione del cromosoma che contiene quelli principalmente responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down.

La presenza del materiale cromosomico in eccesso può avvenire in molti modi diversi: un cariotipo umano tipico è designato come 46,XX o 46,XY; ciò indica 46 cromosomi con due cromosomi sessuali XX tipico delle femmine e 46 cromosomi con due cromosomi sessuali XY che si riscontra nei maschi.Nel 1-2% dei casi, alcune delle cellule del corpo sono normali e altre cellule presentano la trisomia 21 per cui invece di trisomia21 libera si ha una la  sindrome di Down con mosaicismo (46, XX/47, XX, 21)

Fonte: http://it.wikipedia.org/

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